“No importa si viene niña o niño, lo importante es que venga sano”. Esta afirmación suele ser denominador común entre aquellos padres que reciben la noticia del advenimiento de un bebé. Y es que, aparte de la alegría y satisfacción característica, la principal expectativa asociada con un embarazo es que el o la bebé lleguen a este mundo en óptimas condiciones, tomando en consideración que 1 de cada 350 niños pueden nacer con alteraciones significativas en sus cromosomas, estructuras que contienen genes y que determinan las características físicas de la persona.

Carlos Medina, biólogo de Inmunolab, explica que las opciones más comunes para el diagnóstico prenatal en Venezuela siguen siendo la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales, estudios que permiten identificar problemas cromosómicos tales como el síndrome de Down y otras enfermedades genéticas como fibrosis quística, anemias falciforme, así como otros desordenes ligados al sexo como la distrofia muscular, más común en varones.

La amniocentesis es comúnmente sugerida en embarazadas con 35 años o más, parejas que han tenido un niño con malformaciones congénitas o tienen historia familiar de ciertos defectos congénitos y mujeres embarazadas con otros exámenes genéticos anormales. Con el paso de los años, aumenta en la mujer la probabilidad de tener un niño con malformaciones congénitas y, según afirma Medina, cada vez más los bebés de 2 de cada 10 mujeres menores de 35 años están registrando este tipo de anomalías, pues aparte de trastornos hereditarios, algunas deficiencias nutricionales, radiaciones, ciertos fármacos, el abuso del alcohol y el cigarrillo, ciertos tipos de infección, otras enfermedades de la madre y traumatismos pueden tener que ver con ellas.

Batería reforzada

Desde hace casi una década, Venezuela cuenta con la tecnología para realizar evaluaciones en el segundo semestre del embarazo (semana 12 a la 18) para diagnosticar vía examen de sangre y cotejadas por otras técnicas de exploración (ecosonografías) algunos defectos como síndrome de Down y espina bífida. “Más recientemente, disponemos de la tecnología para hacer ese diagnóstico en la semana nueve de estos síndromes relevantes y de otras 18 posibles malformaciones”, afirma Medina, quien señala también que el reto es que las unidades clínicas de ginecología y obstetricia avanzada incluyan en sus servicios la posibilidad de practicar este tipo de estudios.

Así, en el primer trimestre, se puede evaluar la proteína plasmática asociada a la gestación (PAPP-A) que, en casos normales, aumenta a medida que avanza el embarazo hasta el término, pero que en gestaciones afectadas, se reduce. Evaluando un aumento significativo en los niveles de la fracción beta libre de la Gonadotrofina Coriónica –hormona del embarazo- se podría conseguir embarazos afectados por Síndrome de Down, así como también esto es posible mediante técnicas de translucencia nucal (verificando el espesor del liquido que se acumula en la zona de la nuca, entre los tejidos blandos y la piel) o examinado la presencia o ausencia de hueso nasal.

La certeza de la información que se puede obtener por estas vías, según asevera Medina, es de 95%. Al menos algunas 15 clínicas en todo el país trabajan actualmente en integración con el laboratorio que dirige, pero la idea es implementar estos análisis como parte de la rutina del control obstétrico.

En muchos lugares del país, lo que incide en el diagnóstico temprano de problemas prenatales es la edad a la que acuden las mujeres a los controles: “muchas veces la embarazada llega después de la semana 9 a control, por lo que se pierde un tiempo valioso para el descarte de anomalías y la toma de decisiones clínicas”, señala Medina.

Opciones a futuro

El avance de la detección temprana vía sanguínea de anormalidades en el embarazo podría permitir que, a mediano plazo, sea hasta posible identificar marcadores para prever el riesgo de preeclampsia–complicación asociada con hipertensión, hinchazón exagerada y alto contenido de proteína en la orina-.
Uno de los caminos para lograr este gran paso sería evaluar la progresión de dos marcadores séricos: la Proteína Placentaria 13 (PP!•) y PIGF (Placenta Grow Factor o Factor de Crecimiento Placentario) El primero de éstos, vinculado con la regulación de las arterias placentarias, podría indicar incluso advertir desde la sexta semana de embarazo el riesgo, monitoreándose dos veces durante la gestación: en el primer y segundo trimestre. Entretanto, niveles séricos bajos del PIGF, durante el primero y segundo trimestre, permitirían anticipar el peligro de la madre de desarrollar tal condición.

La posibilidad no parece tan lejana: En septiembre de 2010, científicos canadienses publicaron en la revista Hypertension un trabajo en el que evaluaron la sangre de 60 mujeres que desarrollaron preeclampsia en el final del embarazo y 60 que no. La prueba se hizo alrededor de la semana 15 de gestación (tres meses y medio) y permitió identificar en las mujeres afectadas al menos 45 compuestos diferentes respecto a aquellos que no la tuvieron, lo que posibilitaría a futuro desarrollar un test temprano antes de que aparezcan los primeros síntomas.

 Fuentes consultadas: Biólogo Carlos Medina, Imbiomed – Manual Merck de Información Médica para el Hogar