Equipo A Tu Salud Web/ Nota de prensa- Clínica Mayo

Un equipo de la Clínica Mayo en Jacksonvill (Florida) y la Universidad de Tennessee Health Sciences descubrieron un gen que causa la aparición en la edad adulta de distonía cervical primaria (también conocida como tortícolis espasmódica), una condición frecuentemente dolorosa en la cual los pacientes giran el cuello involuntariamente. El descubrimiento revela el origen de un desorden de movimiento que anteriormente los especialistas rara vez podían explicar.

En 1990, un hombre con el cuello torcido fue a ver Ryan Uitti, un médico neurólogo, en aquel entonces en la Clínica Mayo de Rochester, Minnesota. Uitti sabía acerca de la distonía cervical primaria en edad adulta, que se traduce en torsiones involuntarias del cuello a la izquierda o la derecha, hacia atrás o hacia adelante. La mayoría de las personas que la padecen, sufren de dolor muscular y alteraciones en la posición de la cabeza.

Segùn el doctor Uitti, Algunos piensan que es usual y no buscan ayuda médica, “Piensan que durmieron mal en algún momento, o que la torsión se puede arreglar con otra maniobra, como caminar hacia atrás, que en realidad podría ser considerado como un poco loco”, agregó.

El paciente (mencionado antes) primero dijo que nadie de su familia tenía el mismo problema, pero luego el neurólogo descubrió que siete personas en la familia fueron diagnosticadas con esta misteriosa condición.
En investigaciones realizadas por el doctor Uitti (luego de su traslado a la sede de Florida en 1994) sobre la base genética de este trastorno neurológico y en conjunto a un grupo de investigadores, consiguieron el primer gen que causa la distonía cervical primaria. Su hallazgo se basa en material genético donado por la familia antes mencionada, el primer grupo de parientes identificado y otros con la condición.

Los investigadores encontraron una mutación en el gen CIZ1 que hace que una proteína se exprese en ciertas células nerviosas del cerebro que pareciera que está involucrada en el ciclo de actividades celular. El mecanismo real aún no ha sido identificado. “Es interesante porque el tejido cerebral de personas con este trastorno se ve absolutamente normal”, señaló el doctor Uitti.

Los sondeos indican que la distonía cervical primaria en edad adulta afecta a alrededor de 30 de cada 100.000 personas, pero Ryan Uitti cree que no es tan raro. “La distonía cervical es de tipo focal fija, la cual es común en la adultez, pero sospecho que la mayoría de la gente no busca atención médica para un poco de torsión o inclinación del cuello”, dijo.

Entre los tratamientos, el más común es el uso de inyecciones de toxina botulínica para incapacitar el nervio en el músculo afectado, la cual elimina el dolor cónico y la tirantez y contracción del músculo.

Ryan Uitti cree que CIZ1 es una causa genética de este trastorno y que se encontrarán otros genes. Entusiasmado acerca de que al menos se haya encontrado una explicación expresó que “A pesar de que tomó 20 años, al menos se llevo a cabo mientras estoy en vida. Este descubrimiento refleja la primera causa genética para esta condición que se haya identificado”.

El trabajo en la Clínica Mayo de Florida fue financiado por el Instituto de Enfermedades Neurodegenerativas y Accidentes Cerebrovasculares.