Desde su nacimiento, Diego Márquez se ha caracterizado por ser un niño luchador. Cuenta su madre, Alney Márquez, que su hijo nació a los ocho meses de gestación y con una infección pulmonar que casi le cuesta la vida. Sin embargo, sus ansias de vivir fueron más fuerte y superó con gran fortuna ese episodio. Hoy en día, a sus 7 años, su calidad de vida se ve altamente afectada debido al Alzhéimer infantil que está padeciendo.

Al cumplir los 2 años, Diego fue diagnosticado con retardo global del desarrollo, autismo e hiperactividad. A pesar de esto, gracias a terapias de estimulación, el pequeño pudo responder de manera positiva al tratamiento; hasta el año 2015, cuando sufrió una crisis psicótica en la que dejó de dormir por casi 20 días, no quería comer e incluso tendía a reaccionar con convulsiones, situación que preocupó mucho a su madre.

EL Camino de Diego

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El corazón de madre nunca falla

Alney, como toda madre, decidió consultar con varios neurólogos infantiles sobre el estado de salud de Diego. Examen tras examen y los especialistas no daban con un diagnostico convincente; por lo que tomó la decisión de indagar por sí misma y encontró casos similares en otros niños fuera de nuestras fronteras con características propias de la condición de Diego. Pero, ¿cuál era la enfermedad?

Al desconocer qué afectaba a Diego, y en vista que en el país dado la crisis que hay, no se encontraba la tecnología disponible para realizar diagnósticos como el que necesitaba el pequeño, Alney viajó a Brasil.

Allí le realizaron una serie de exámenes y hallaron que el padecimiento extraño de Diego es el síndrome de Sanfilippo, también conocido como Alzheimer infantil.

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El Síndrome de Sanfilippo es una enfermedad degenerativa que afecta los órganos, los músculos e incluso el cerebro, aseguró Alney. Asimismo comentó que es un padecimiento que por lo general se manifiesta entre los 4 – 5 años, pero en el caso de Diego había sido antes.

Olvidó completamente lo que es hablar

Comentó que una de las características propias de la enfermedad es que quien la padece empieza a olvidar a hablar. “Diego olvidó completamente lo que es hablar”, dijo. Aseveró que el pequeño mantenía un vocabulario amplio, hasta que el síndrome empezó a ser más agresivo.

Él ama todo lo que es comida, por lo que llamaba los alimentos por su nombre. También decía abuela, abuelo, mamá. Además que le gustaba cantar. Ahora yo le canto”, comentó muy emocionada Alney.

También reveló que esta enfermedad trae otras complicaciones, por lo que Diego requiere de un cuidado extra y muy particular. Indicó que debe mantener una dieta especial libre de lactosa y gluten, aunque dada la situación del país, la escasez y lo costosos que son los alimentos especiales, hay días en que debe comer cosas no permitidas en su alimentación.

Expresó que en Venezuela hasta el momento no se han conocidos casos similares al de Diego, pero alrededor del mundo hay casos muy puntuales en Arabia Saudita, Panamá y Argentina, con los que ha establecido contacto.

El Camino de Diego

Dada la poca información acerca del síndrome de Sanfilippo decidió emprender el Camino de Diego a través de una Fundación, cuya única finalidad es dar a conocer este padecimiento; una enfermedad huérfana, sobre la que poco se sabe. También a través de la Fundación ofrece tips y apoyo a familias con hijos con enfermedades raras.

A través de la red la social Instagram, @ElCaminoDeDiego comparte seguidamente información valiosa sobre cómo llevar la enfermedad. También tiene una campaña a través de gofundme.com para recolectar fondos en moneda extranjera para poder lograr con expertos y tecnología de otro país llevar calidad de vida a Diego, hasta que la ciencia pueda avanzar y conseguir un tratamiento para que pueda seguir viviendo.

El Síndrome de Sanfilippo es una enfermedad que básicamente condena a muerte a quien la padece.

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Para finalizar, destacó que actualmente se encuentra a la venta el libro digital Un Poema Para Diego, para el cual contó con la colaboración de varios venezolanos como Laureano Márquez; y que próximamente estará disponible en la plataforma Amazon para quien lo quiera adquirir en físico.

Alney no pierde la fe en que la tecnología pueda seguir avanzando y así poder brindarle la calidad de vida que tanto merece este pequeño guerrero, que pronto viajará a Argentina para realizar nuevos chequeos.

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