Yakary Prado/Mariel Cabrujas/Redacción ATS Web

¿Quién no recuerda, durante su educación de Bachillerato, los cruces biológicos que tanto ponían a dar vueltas a la cabeza, cuando se trataba de indagar en el resultado, por ejemplo, de la unión entre una perra blanca y un perro negro con determinadas características?

Este 20 de julio se celebró el 189 aniversario del nacimiento del científico austriaco Gregor Mendel, considerado el padre de la genética, quien desarrolló los principios fundamentales que sustentan hoy en día a esa ciencia, que estudia la forma cómo las características de los organismos vivos, sean éstas morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales, se transmiten, se generan y se expresan, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales.

Fue este monje austriaco quien en 1866, sentó las bases para comprender que ciertos caracteres pueden permanecer “ocultos” o no se expresan en las primeras generaciones (recesivos) y que machos y hembras contribuyen equitativamente a la formación del material genético de la descendencia. Asimismo, estableció la noción de fenotipo, para referirse al conjunto de caracteres que se expresan (apariencia externa) y el genotipo, para dar cuenta a la totalidad genética del individuo.

A partir de los hallazgos de Mendel, que curiosamente no fueron tomados en consideración sino casi veinte años después, científicos del siglo XX fueron puntualizando e indagando en la forma en que se transmite la información de padres e hijos. Fue en este siglo cuando se comprendió el papel de los genes, secuencias de miles de pares que constituyen la matriz para la fabricación de las características hereditarias de la célula u organismo, y cuya alteración (por mutación o ausencia) puede causar enfermedades como síndrome de down, espina bífida, hemofilia y fibrosis quística (entre muchas otras)

La herencia también condiciona la propensión de una persona a desarrollar alguna de las enfermedades de sus padres y abuelos (como cáncer, asma o enfermedades mentales) que pueden o no presentarse en algún momento de la vida, en conjunción o no con otros factores de riesgo descrito para tales condiciones.
En 1953, el ADN irrumpe en la escena científica, dejando abierta la posibilidad de fabricar un “manual de uso” del cuerpo humano.En 1990, se inició el proyecto Genoma Humano, considerado como el gran “libro de la vida” que contiene las instrucciones que determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo. En 2003, los científicos que participaron en esta iniciativa, completaron la secuencia de las casi 3.000 millones de letras que encierran las instrucciones genéticas humanas.

A partir del conocimiento de la secuencia de letras contenidas en el ADN, se abrió un importante camino que ha llevado y sigue orientando hacia la comprensión de esa información, con el propósito de interpretarla y comprender la localización y relevancia de cada uno de los genes, así como sus implicaciones en el diagnóstico de las enfermedades y en la terapéutica personalizada de cada individuo
Hitos genéticos recientes

A finales de 2010, la compañía californiana 23andMe, especializada en estudios personalizados del código genético, publicó los avances más relevantes en el pasado año en el campo de la genética, al recoger información de diez estudios científicos que se adentran en el papel de la herencia en la salud personal.

Entre los más relevantes, se encuentran una investigación publicada en la revista Genetic Investigation of Anthropometric Traits, que concluyó que la genética determina si nuestro cuerpo posee forma de manzana (grasa en la cintura) o pera (grasa en caderas y muslos y cómo esta organización de la grasa, lo que podría dar pie al conocimiento del riesgo en algunos individuos de desarrollar problemas cardiacos y diabetes tipo 2.

También, el año pasado, un trabajo publicado en New England Journal of Medicine
permitió identificar variantes genéticas asociadas con el asma, específicamente en los cromosomas 1,2, 6, 9, 15 y 22 que podrían propiciar el desarrollo de nuevos tipos de tratamiento para esta enfermedad.
En el mismo sentido, se identificó en otro trabajo científico que individuos japoneses y europeos una variante genética que podría predisponer al desarrollo de artritis reumatoide, enfermedad sistémica autoinmune caracterizada por una inflamación crónica, principalmente de las articulaciones.

Otro estudio publicado en el New England Journal of Medicine dio luces sobre la posibilidad de que la enfermedad de Alzheimer pudiese tener un origen poligénetico (de muchos genes) y no de uno solo, como hasta el momento se creía, lo que fomenta la necesidad de orientar cambios en el estilo de vida para retrasar su aparición.

El resto de las investigaciones indagaron en cómo por razones genéticas, un tratamiento farmacológico funciona mejor en unos pacientes que en otros y en cómo el primer diente de un niño podría ser un pronosticador de su salud en general

Retos de la medicina genética

La medicina se plantea, desde el proyecto genoma, ambiciosos planes como llegar a desarrollar órganos a imagen y semejanza de los originales, para reemplazarlos cuando éstos dejen de funcionar, una aplicación que permitiría sustituir, por ejemplo ,un corazón deteriorado por otro sano, o trasplantar un cerebro a una persona que haya caído en coma. Asimismo, acercaría nuevas opciones de tratamiento a enfermedades para las que aún no hay una cura definitiva como el cáncer, el mal de Parkinson, la diabetes, el Alzheimer y el VIH/Sida.

Un atractivo más cercano de las aplicaciones del proyecto genoma es la posibilidad de diseñar medicinas de acuerdo con las particularidades genéticas de cada persona, tal y como se diseña y confecciona un traje, según explicó el doctor Alexis Bello,cirujano cardiovascular del Hospital de Clínicas Caracas.

Para Bello, la implementación del Proyecto Genoma en la práctica médica requiere de profesionales formados en genética molecular, y además necesita del apoyo del Estado y del sistema sanitario, porque implicaría un cambio en la forma en que se ejerce la medicina.

Una legislación clara sobre la clonación humana y la manipulación de embriones, es indispensable para evitar incurrir en prácticas médicas que atenten contra la dignidad de las personas. Una mala interpretación de las infinitas posibilidades del proyecto genoma puede despertar la concepción de la raza pura e inteligente que promovió el nacionalsocialismo para intentar crear seres “perfectos”, a imagen y semejanza, de quienes han aportado grandes conocimientos a la humanidad, como una vez pensó el inventor de los lentes de contacto, Robert Klark Graham, quien ideó un “banco de esperma de genios”, donde almacenaba el semen de los Premios Nobel Científicos para salvar a la humanidad según afirmaba de los “débiles mentales”.

Al respecto, Bello explicó que se ha demostrado que los genes intervienen en 65% en la inteligencia, mientras que el resto es responsabilidad de los factores externos.

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