Desde España, Naiara García de Andoin –vocera de la fundación STOP SANFILIPPO- narró su historia llena de noticias que cambiaron su destino y el de sus hijos.

Estas fueron sus palabras:

-¿Qué es el Síndrome de Sanfilippo?

Es una enfermedad genética de depósito. Los niños nacen sanos pero su metabolismo no es correcto, les falta una enzima que provoca que no se degraden correctamente ciertas sustancias en el cuerpo y se queden en forma de material de desecho en todas y cada una de las células de su cuerpo. Esto provoca un deterioro paulatino sobre todo en el sistema nervioso central que lleva a una muerte precoz.

-¿Cuál es la incidencia de esta enfermedad en la población?

Un nacimiento de cada 70.000

-¿Qué síntomas presenta?

A los 2 ó 3 años los niños se empiezan a separar de los demás en lo que concierne a adquisición de capacidades (hablar, caminar, saltar, control de esfínteres). Siguen adquiriendo habilidades poco a poco hasta los 5 ó 6 años que es cuando empiezan a perderlas como si de un Alzheimer infantil se tratara.

-¿Cómo se descarta?

Hay una prueba en orina y si esta es positiva hay una posterior de sangre.

-¿Qué tratamiento merece?

En la actualidad solo hay tratamientos paliativos, ninguno curativo. Es por ello que las asociaciones de padres de todo el mundo estamos luchando para fomentar la investigación.

-Coméntenos sobre el caso de sus hijos: ¿Cómo descubrió que tenían este Síndrome?

Nosotros no tuvimos un diagnóstico claro de nuestra hija la mayor hasta que vieron a los tres niños juntos y decidieron hacer las pruebas de mucopolisacaridosis. Así que de un diagnóstico de autismo para nuestra hija (la mayor), pasamos en un minuto a un desolador diagnóstico de Síndrome de Sanfilippo para los tres niños. Esto significaba que si no había un milagro, mis tres angelitos nos dejarían tras muchas penurias y una vida entre médicos antes de la adolescencia.

Así pues sin esperar a un milagro y cuando recuperas la cordura tras un golpe de tal calibre, decidimos junto con la fundación STOP SANFILIPPO para fabricar nuestro propio milagro con la ayuda de tantas personas que nos quieren y apoyan y con la esperanza de unos muy buenos resultados en animales de varios grupos de investigadores en todo el mundo, (Ohio, Barcelona y París).

-Ser madre de unos niños que tienen esta patología, ¿qué representa para Usted?

Es una lucha diaria contra los síntomas y contra el reloj, a la par que intentas disfrutar de tus pequeños porque no sabes cuánto tiempo van a estar contigo ni en qué condiciones van a estar mañana. La enfermedad es neurodegenerativa y, eso si la regla se cumple, quiere decir que lo más probable es que mañana estén un poco peor que hoy y así sucesivamente.

-¿Le ha hecho crecer como persona toda esta experiencia?

Me he sorprendido mucho por la capacidad de aguante que puede tener el ser humano y el poder de la positividad. A estas alturas creo firmemente que mis hijos no van a tener el pronóstico que me auguraban los médicos hace unos meses , porque como me dijo una vez una amiga, no hay forma de ganar al que no se rinde nunca.

-¿Qué le han dicho los médicos sobre ellos?

Están esperanzados con las nuevas terapias avanzadas pero insisten en la prisa, cuanto antes se traten a los niños mejor es el pronóstico, por eso intentamos acelerar al máximo para que los niños dispongan de una oportunidad.

-¿Qué mensaje tiene para los padres que deben enfrentar esta realidad?

Hay que tomarse un tiempo para digerir la noticia, no podemos ser súper héroes desde el primer minuto porque el diagnóstico es demoledor y en un minuto te roba tu vida tal y como la habías concebido. Pero te tienes que reponer y saber dar tu mejor YO, por tus hijos, ellos confían en ti y creen que todo lo puedes lograr, así que yo creo que les debo el intentarlo,  que sólo pierde el que no ha luchado.

-¿Qué exhorto hace para que se unan a su causa?

Creo que entre todos estamos fabricando un hermoso milagro, buscamos la cura de una enfermedad incurable hasta el momento y la estamos tocando con la punta de los dedos, me parece que es un gran broche para una vida haber participado de una manera u otra en esta hazaña. Agradezco muchísimo las muestras de apoyo y de cariño, sin duda te hacen seguir adelante los días que flaqueas, es un orgullo para mí contar con tantas personas que se preocupan de nuestro día a día.

Para ampliar información sobre este caso, ingresa a  www.stopsanfilippo.org

Fuente: Naiara García de Andoin, vocera de la fundación STOP SANFILIPPO / Correo: [email protected]

Comenta y se parte de nuestra comunidad