Hoy 25 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Ataxia, una enfermedad neurodegenerativa, altamente discapacitante que no tiene cura.

La ataxia es, en principio o un síntoma, no es considerado una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación, que consigue afectar a los dedos, manos, extremidades superiores e inferiores, al cuerpo, al habla, o a los movimientos oculares. Esta pérdida de coordinación puede ser causada por varios y diversos condicionantes médicos y neurológicos.

Se origina por la pérdida de función en la parte del sistema nervioso central que sirve como “centro de coordinación”, que es el cerebelo.

Diagnostico
  • Si posee torpeza o pérdida de coordinación en un brazo o en ambas piernas o dificultades con el habla, el médico puede decir que el paciente tiene un brazo de atáxico o andares de atáxico o forma de hablar de atáxico.
  • Para determinar el por qué sucede el neurólogo hará numerosas preguntas: primero por la ataxia, cómo y cuando apareció, si progresa, si hay otros síntomas.
  • El neurológico puede determinar si la ataxia es causada por un problema en el cerebelo y sus vías asociadas, o por otras partes del sistema nervioso.
  • Además puede realizar un examen físico general exhaustivo, con el fin de determinar si están dañadas otras partes del sistema nervioso y si una enfermedad médica puede ser la causa de la ataxia.
  • Los análisis de sangre
  • Las radiografías, pruebas radiológicas, pueden ser muy útiles en el diagnóstico específico del condicionante médico o neurológico que puede causar la ataxia, o en “decidir” cuáles son las causas sospechosas.
Tratamiento

No hay ninguna medicina para tratar específicamente los síntomas de la ataxia. Si es debida a un golpe, a un nivel de la vitamina bajo, o a una exposición a una droga tóxica o química, entonces el tratamiento consistiría en el tratamiento de choque, la terapia de la vitamina, o evitar la droga tóxica o química causante.

Clasificación

Hereditarias

  • De transmisión autosómica dominante. Si un tipo particular de ataxia se describe como dominante, entonces es corriente padecerla en la familia.
  • De transmisión autosómica recesiva. Una sola copia de un gen defectuoso no es suficiente para heredar el desorden. Una sola copia normal es suficiente para realizar la función adecuadamente. Esto significa que hay muchas personas que son portadores de la copia defectuosa, pero no desarrollan ningún síntoma porque también tienen una copia normal. Éste es el caso de la ataxia de Friedreich.

No hereditarias

Propias de cada sujeto, su tipificación es muy difícil.

  • Anormalidad congénita: El cerebelo formado de una manera inusual, y cuya primordial función que es la coordinación de los movimientos voluntarios, está alterada.
  • Metabólicas: Por mala absorción de los nutrientes de los alimentos, o por deficiencias de ciertas vitaminas (Ej. vitamina E, vitamina B12), por enfermedades endocrinas (Ej. hipotiroidismo).
  • Por Traumatismo: Un trauma en la cabeza. Un golpe y/o lesión funcional, ocurrido en el cerebelo o en otras estructuras cerebrales responsables del movimiento y de su adecuado desenvolvimiento puede originar ataxia.
  • Por Infección: Por ciertas drogas o toxinas (ej. alcohol, medicamentos).
  • Por Tumores: Un tumor en el cerebelo, no sólo tras la extirpación del mismo, sino también por permanecer dentro del cerebelo y paralizar el normal funcionamiento de las estructuras próximas.
  • Otras Causas: Después de una parada cardiaca o respiratoria o una hemorragia cerebral.

De aparición temprana:

Antes de los 20 años, encuadrándose en este grupo aquellas Ataxias en las que la edad de inicio es inferior a los 20 años como es el caso de la ataxia de Friedreich.

De aparición tardía:

La edad de inicio es después de los 20 años, cuyas manifestaciones comienzan en la edad adulta del individuo.

Hasta el momento no hay ningún tratamiento efectivo que cure las Ataxias Hereditarias y No hereditarias, si bien, existen fármacos para tratar los síntomas asociados.

Fuente: Atamad

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