El Proyecto 100.000 Genomas ha permitido identificar el misterioso padecimiento de la pequeña Georgia Walburn-Green que desde que nació tiene lesiones en los ojos, en los riñones y problemas de lenguaje,  sin que los médicos lograran explicar cuál era la causa de su enfermedad debilitante.

Los padres de Georgia afirman que es una pequeña de cuatro años feliz, sociable, que ama a los animales y tiene un don para «ganarse a la gente». Pero la niña no ha crecido tan rápido como otros niños, tiene bultos dentro de los ojos que le afectan la visión y sus riñones no funcionan adecuadamente. Los médicos sospechaban que los síntomas de Georgia se debían a errores en su ADN, lo cual podía haber sido heredado de sus padres.

Georgia-BBCMUndo

El Proyecto 100.000 Genomas, creado en el Reino Unido por el gobierno británico, está centrado en entender la genética del cáncer y de enfermedades raras como la que afecta a Georgia.

Los científicos del Hospital Infantil Great Ormond Street llevaron a cabo la gigantesca labor de identificar la diferencia entre todos los tres mil millones de pares de bases que componen cada uno de los ADN de Georgia, su madre y su padre para descubrir qué estaba mal.

Poco antes de navidad, los médicos les dijeron que una anormalidad genética, en un gen llamado KDM5b, había sido identificada.

Aunque ese conocimiento no cambiará la forma como se está tratando a Georgia hoy, sí ofrece esperanzas de que en el futuro habrá una terapia.

Conoce más sobre el Proyecto 100.000 Genomas en BBCMundo 

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