La Dra. Rosa Rademakers, neurogenetista de la sede de Mayo Clinic en Florida, recibirá uno de los más altos honores en neurociencias: el premio Potamkin del año 2016 por su investigación en las enfermedades de Pick, de Alzheimer y otras relacionadas.

El premio de 100.000 dólares es un tributo de reconocimiento internacional por los avances en la investigación sobre la demencia.

Se reconoce las principales contribuciones para comprender las causas, prevenir, tratar y curar las enfermedades de Pick, de Alzheimer y otras relacionadas.

El laboratorio de investigación de la Dra. Rademakers ha logrado varios descubrimientos importantes en la genética molecular de algunas de las enfermedades neurológicas más devastadoras del mundo, entre ellas, la enfermedad de Alzheimer, la demencia frontotemporal  (FTD, por sus siglas en inglés), la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), así como los síndromes relacionados con la enfermedad de Parkinson.

“Los médicos y científicos de Mayo Clinic están orgullosos por los logros de la Dra. Rademakers en favor de los pacientes de esta institución y de todas partes”, dice el Dr. John Noseworthy, presidente y director general de Mayo Clinic.

En el año 2011, el laboratorio de la Dra. Rademakers identificó que una rara mutación del gen C9orf72 es la causa más común para la ELA y la demencia frontotemporal. Eso explicó la presencia de la enfermedad en más de 30% de los pacientes con ELA y cerca de 25% de los pacientes con demencia frontotemporal que tienen otros familiares con demencia o ELA.

Desde entonces, el laboratorio de la doctora ha descubierto varios factores genéticos que ayudarían a explicar por qué algunas personas con mutación del gen C9orf72 desarrollan ELA, mientras otras, demencia frontotemporal.

“Es un gran honor para mí haber ganado el premio Potamkin”, anota la Dra. Rademakers. “Me considero afortunada de contar con la compañía de muchos de mis colegas, quienes también ganaron el premio conmigo. Esto no habría ocurrido sin el trabajo de todas las personas de mi laboratorio y por eso, espero que ellos también lo vean como un reconocimiento de sus logros”, añade.

Identificar la mutación del gen C9orf72 no ha sido la primera contribución de la Dra. Rademakers por desenredar la base genética de la demencia frontotemporal y otras enfermedades relacionadas. En el año 2006, el laboratorio de la doctora desempeñó una función clave en el descubrimiento de mutaciones en el gen progranulina, otra causa principal de la demencia frontotemporal.

Además, el laboratorio de la doctora desarrolló un examen de sangre altamente predictivo para detectar mutaciones de la progranulina en los pacientes con demencia y brindó una perspectiva importante sobre la regulación de la proteína progranulina.

Los descubrimientos de dianas genéticas, tales como el gen C9orf72 y la progranulina, crean la base de los análisis de diagnóstico y de las terapias, además de permitir entender el desarrollo de las enfermedades y su prevención. “Poder brindar nuevos puntos de partida capaces de derivar en estrategias terapéuticas para los pacientes que sufren enfermedades asoladoras es la parte más gratificante de esta investigación”, asegura la Dra. Rademakers.

“Felicitamos a la Dra. Rademakers y a su equipo de investigación por el avance en la comprensión de la demencia”, expresa el Dr. Gianrico Farrugia, director general de Mayo Clinic en Florida. “En Mayo Clinic, la investigación líder en el mundo es la que dicta todo lo que hacemos. Estamos agradecidos de que, por quinta vez, el premio Potamkin reconozca el compromiso de los profesionales de Mayo por avanzar en la comprensión de la enfermedad de Alzheimer y de otras demencias”.

Si desea más información, visite http://www.mayoclinic.org/espanol/.

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