Cuando una persona sangra, el cuerpo realiza una serie de reacciones que ayudan a coagularla. La cascada de coagulación es un proceso involucra  unas proteínas especiales llamadas factores de coagulación;  pero al  faltar uno o más de estos factores hay más posibilidad de sangrado.

La hemofilia es una enfermedad causada por la falta de alguno de esos factores de coagulación lo cual produce más sangre ante cualquier accidente. Así lo explica la Doctora Mercedes Mijares, Hematólogo y Pediatra del Banco Municipal de Sangre y el Hospital San Juan de Dios.

¿La hemofilia es siempre hereditaria?

Aunque el 70% hereda esta enfermedad por estar ligada al cromosoma sexual X, no siempre ocurre esto, ya que en el 30% de los casos no se tienen algún antecedente. Es difícil saber quién tendrá la enfermedad debido a que es una mutación que ocurre en el instante de la concepción del bebé.

¿Cuándo se detecta que el paciente es hemofílico?

Cuando se sabe que la madre es portadora se prevé que el bebé puede nacer con hemofilia, por esta razón hay que estar pendientes al momento de nacimiento de hacerle la prueba para diagnosticar la enfermedad a tiempo.

¿Cómo se diagnostica en el bebé?

La prueba de coagulación que se hace de entrada es la del PTT (Tiempo de tromboplastina parcial), el diagnóstico definitivo se hace a través del título del factor del plasma para determinar cuál es el faltante.

¿La hemofilia afecta a hombres y mujeres por igual?

Al estar ligado al cromosoma X, es decir a los hombres, ellos son los que lo padecen, aunque la mujer es la portadora de la enfermedad. “Las portadoras sangradoras”, son aquellas cuyas  menstruaciones son abundantes, con  las que pierden gran cantidad de sangre.

¿Cómo es el tratamiento?

Se realiza con la reposición del factor deficiente. Siempre hay que reponer el factor ausente; lo ideal sería hacerlo en forma preventiva por medio de una profilaxis para aumentar el nivel del factor en sangre para evitar que el paciente tenga manifestaciones sangrados y complicaciones  como problemas a nivel de las articulaciones.

¿Cuáles son las manifestaciones que se dan con los pequeños con hemofilia? ¿Qué cuidados hay que tener?

Con los bebés hay que tener cuidado cuando empiezan a gatear para evitar sangrados espontáneos o traumatismos ante cualquier accidente. Si son tratados adecuadamente con la profilaxis pueden hacer su vida como cualquier otra persona, lo ideal sería que hicieran deportes como natación o ciclismo (con la protección adecuada), tratando de evitar los deportes de contacto físico como el fútbol, ya que el traumatismo del sangrado será mucho mayor en el hemofílico.

¿Qué considera que es importante que la gente sepa acerca de la hemofilia?

Esta es una condición con la que los pacientes pueden llevar una vida normal cuando son tratados adecuadamente, es importante que se mantengan saludables porque si esto ocurre pueden tener una expectativa de vida como la de  cualquier persona sana. Los hemofílicos tienen que mantenerse activos, delgados y cumplir con su profilaxis, es decir con el tratamiento adecuado para ellos.

Fuente: Doctora Mercedes Mijares, Hematólogo y Pediatra del Banco Municipal de Sangre y del Hospital San Juan de Dios.

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