La Esclerosis Múltiple (EM) es una enfermedad neurodegenerativa ocasionada por la destrucción, por el sistema inmune, de la capa de mielina que protege las neuronas.  Esta enfermedad la sufren cerca de 2,3 millones de personas en todo el mundo, principalmente mujeres, y su origen aún no ha podido ser establecido.

Según una publicación del portal web abc.es, los últimos descubrimientos apuntan a una importancia cada vez mayor de los elementos ambientales.  De hecho, algunos científicos han empezado a dudar de que la Esclerosis Múltiple tenga un origen genético, no obstante, científicos de la Universidad de la Columbia Británica (Vancouver, Canadá) han conseguido identificar el primer gen asociado a la enfermedad, verificando así que, cuando menos en alguna de sus formas, la EM es hereditaria.

Carles Vilariño-Güell, co-autor de esta investigación publicada en la revista «Neuron», expone que este hallazgo es fundamental para la comprensión de la Esclerosis Múltiple. «Hasta ahora hemos sabido muy poco sobre los procesos biológicos que dan lugar a la aparición de la enfermedad, pero nuestro hallazgo tiene un potencial enrome para el desarrollo de nuevos tratamientos dirigidos a sus causas subyacentes», acotó.

Esclerosis-Múltiple

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Hallado el culpable

Las evidencias conseguidas hasta ahora, apuntaban que en torno a un 10-15% de los casos de EM poseían un componente hereditario. Pero, ningún estudio había sido capaz de identificar un solo gen relacionado con un mayor riesgo de aparición de la enfermedad.

En este nuevo estudio, los autores estudiaron los datos del Proyecto Colaborativo Canadiense sobre la Susceptibilidad Genética para la Esclerosis Múltiple, trabajo en cuyo registro se recopila la información genética de más de 2.000 familias canadienses. Más específicamente, los científicos se centraron en una familia que presentaba cinco casos de EM en solo dos generaciones, lo que permitió identificar la presencia de una mutación –en el gen ‘NR1H3’– relacionada con este padecimiento.

Consecutivamente, los ensayistas identificaron en la base de datos una segunda familia en la que igualmente había diferentes miembros con la enfermedad. Y una vez examinaron su información genética, volvieron a hallar la misma mutación en el gen ‘NR1H3’.

De hecho, todos los miembros de ambas familias que habían desarrollado EM y presentaban la mutación, sufrían la manera progresiva de la enfermedad –es decir, Esclerosis Múltiple Progresiva, en la que la neurodegeneración se origina de una forma rápida, y para la que aún hoy no hay tratamiento.

Finalmente, los científicos manejaron un modelo animal –ratones– genéticamente modificado para carecer del gen ‘NR1H3’. Y conforme con los resultados, estos animales ‘knockout’ para el gen, presentaban graves dificultades neurológicas, incluido un notable descenso en la producción de mielina.

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Más allá de los genes

Pero, si varios de los miembros de las dos familias analizadas poseían esta mutación asociada a la Esclerosis Múltiple, ¿por qué no todos desarrollaron la enfermedad? Pues porque no se trata solo de los genes. Igualmente debe haber algún elemento de riesgo ambiental, todavía no identificado, que desencadene su aparición.

Por su parte, Carles Vilariño-Güell expone que, «esta mutación coloca a la gente, por decirlo de alguna manera, al borde del precipicio. Pero todavía hay algo más que debe darles el ‘empujón’, que ponga el proceso de la enfermedad en marcha».

El riesgo de Esclerosis Múltiple que muestra en las personas con esta mutación es muy significativo, y es que como revelan los autores, «la población portadora de esta mutación tienen un 70% de probabilidad de desarrollar la enfermedad».

No obstante, no todo son malas noticias. Una vez identificado el gen, es viable detectar a los portadores y tratar de impedir que desarrollen la enfermedad. Como concluye Anthony Traboulsee, co-autor de la investigación, «si una persona porta este gen, su detección nos ofrece una oportunidad precoz para ‘lanzar’ todo lo que tengamos contra la enfermedad con el objetivo de ralentizarla o, incluso, detenerla».

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Fuente: .abc.es

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