El síndrome de Marfan, es un trastorno hereditario poco frecuente que afecta el tejido conectivo que da soporte a muchas partes del cuerpo, tanto que puede considerarse como un tipo pegamento entre las células.

La enfermedad como el síndrome de Marfan es causada por una alteración genética en el cromosoma 15 y las mutaciones que sufre el tejido conectivo, provocan alteraciones en la estructura y sostén en partes del cuerpo, incluyendo la piel, los huesos, vasos sanguíneos y órganos.

Síntomas del síndrome de Marfan

La mayoría de los niños con este trastorno lo tienen por un gen anormal  en el cromosoma 15 heredado de sus padres, los principales síntomas del síndrome de Marfan son:

  • Piernas, brazos, dedos y manos desproporcionadamente largos y delgados
  • Cara larga
  • Ojos hundidos
  • Mandíbula pequeña
  • Paladar alto y arqueado
  • Dientes amontonados
  • Espina dorsal curveada
  • Soplos cardíacos

Usualmente, su pecho puede proyectarse hacia adentro o hacia afuera, pie plano, así como tener la columna vertebral más curvada o arqueada de lo normal.

Síndrome de Marfan

Foto Referencial

Es necesario llamar a su médico de cabecera, cuando comiencen a presentar dolores en el pecho, falta de aliento, pulso irregular, debilidad u hormigueo en brazos y piernas, fiebre inexplicable y cambios súbitos en la vista.

Aunque el síndrome de Marfan no tiene cura, debido a que los genes no pueden modificarse, se puede aplicar un tratamiento que comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta. Es vital realizar controles regulares para verificar la progresión del daño. Muchas personas con síndrome de Marfan con el tiempo requieren cirugía preventiva para reparar la aorta. La esperanza de vida de los enfermos ha pasado de los 45 a los 72 años, siempre y cuando se realice el tratamiento adecuado

Complicaciones del Síndrome de Marfan

Parte de las complicaciones más peligrosas del síndrome de Marfan son las que afectan el corazón y los vasos sanguíneos, tales como:

  • Cardiovasculares, como malformaciones de las válvulas.
  • Ojos, tales como problemas de retina o aparición de glaucoma.
  • Óseas, como la escoliosis o dolor de pies intenso.
  • Embarazo, debilitando las paredes de la aorta, arteria principal del corazón, generando más presión y aumentando el riesgo de rotura.

La mortalidad precoz está directamente relacionada con la dilatación de la aorta ascendente, por ello es importante atender sobre esta enfermedad y encontrar el equipo médico adecuado para un exitoso tratamiento.

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Con información de: sumedico.com

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