El genoma humano además de contener las instrucciones necesarias de los diferentes tejidos y células del cuerpo humano, contiene información sobre el riesgo a desarrollar enfermedades o transmitirlas a la descendencia, la respuesta a los fármacos que tomamos e incluso los linajes de los que procedemos.

Con el desarrollo de las técnicas de secuencia masiva, obtener y analizar un genoma lleva cada vez menos tiempo y es más económico, por lo que el análisis del genoma se ha convertido en una poderosa herramienta al servicio de la medicina.

Las previsiones apuntan a que en el futuro, la secuencia del genoma se convertirá en algo tan rutinario como un análisis de sangre y que cada vez habrán más personas que dispongan de la secuencia de su genoma, tanto sanas como enfermas.

En los casos de pacientes que carecen de diagnóstico y se sospeche de una enfermedad hereditaria, las motivaciones para querer saber sobre su genoma son obvias, ya que el análisis de su material hereditario podría revelar las causas de su enfermedad o el porqué de una respuesta anómala al tratamiento. Sin embargo, en el caso de las personas sanas las motivaciones son menos claras.

genoma humano

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Conocer los datos de nuestro ADN

Un estudio, recientemente publicado en el European Journal of Human Genetics, sugiere que más allá de la curiosidad innata por conocer los datos más básicos de nuestra naturaleza, existen otras razones que impulsan a las personas sanas, sin antecedentes de enfermedades hereditarias, a querer saber sobre su genoma.

En el trabajo, los investigadores evaluaron la actitud e interés de 35 personas sanas reclutadas para participar en un proyecto de investigación y a las que se secuenció el genoma y proporcionó diferentes resultados genéticos, como por ejemplo información sobre el riesgo a la diabetes de tipo II, enfermedades cardiacas o Alzhéimer, datos farmacogenómicos, o la presencia de mutaciones asociadas a enfermedades.

Las principales motivaciones que declararon los participantes fueron la obtención de información sobre los riesgos a tener ciertas enfermedades, el deseo de contribuir a la investigación científica, la exploración de uno mismo o el interés en saber más de sus ancestros. Frente al interés en el genoma, las principales  preocupaciones fueron el impacto psicológico negativo ante los posibles resultados, las implicaciones que éstos podrían tener sobre los hijos y la pérdida de privacidad.

Vale destacar que aunque la mayor parte de los participantes expresó su deseo en conocer su propio genoma y recibir la información bruta obtenida, únicamente un tercio dio su consentimiento para que los datos fueran compartidos en la dGaP (base de datos de Genotipos y Fenotipos de los Institutos de Salud de EE.UU.), lo que refleja la preocupación por la privacidad de la información obtenida y contrasta con el manifestado entusiasmo por disponer del genoma propio.

Indudablemente, la muestra utilizada en el trabajo es muy pequeña y se requerirán otros estudios para profundizar mejor en las motivaciones y preocupaciones de las personas que deciden saber más sobre su material hereditario.

En este sentido, y teniendo en cuenta la importancia de compartir datos para el progreso de la investigación genómica, los investigadores del trabajo remarcan la necesidad de profundizar más en las actitudes y motivaciones de los participantes muestran a la hora de plantear compartir su información. La tendencia observada en el estudio es que estableciendo mayores restricciones para compartir la información y depositando los datos en instituciones de confianza que reduzcan las probabilidades de malas prácticas, se favorece la visión de compartir los datos con fines científicos.

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