En honor al Día Mundial del Síndrome de Down, esta es la oportunidad perfecta para invitar a conocer más sobre un tema esencial para que todos podamos vivir en una sociedad más consciente y unida. En este sentido, intentaremos explicar esta condición, sus distintas afectaciones, sus causas y las variaciones del síndrome de Down. Luego, hablaremos sobre la conmemoración anual del 21 de marzo, fecha acordada por las Naciones Unidas, y sobre la importancia de la comprensión, la aceptación y la integración de esta comunidad en nuestra sociedad.

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down se presenta cuando una persona nace con material genético extra. Fue nombrado así por la labor investigativa del médico británico John Langdon Down, descubridor de esta alteración en 1866. En cada célula de nuestro cuerpo existe un núcleo que almacena el material en forma de genes. Los genes contienen los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan en estructuras con forma de vara llamadas cromosomas. El material genético se encarga de decirle al cuerpo como crecer, desarrollarse y funcionar.

Generalmente, las personas cuentan con 46 cromosomas al momento de nacer. Cada núcleo contiene 23 pares, de los cuales cada mitad es aportada por un padre. Ahora, el síndrome de Down ocurre cuando existe una copia, parcial o completa, del cromosoma número 21. Por esto, también es conocido como “trisomía del par 21”. Basado en el trabajo del John L. Down, el genetista Jérôme Lejeune sería el primero en descubrir que la alteración se producía exclusivamente en ese cromosoma.

Este trastorno en los genes afecta diferentes fases del desarrollo del cerebro y del cuerpo, por lo que las personas con este síndrome pueden presentar ciertas discapacidades a nivel mental o motriz, dependiendo de cada individuo. Algunos de los impedimentos pueden ser lentitud en el desarrollo del discurso y el lenguaje, problemas de cognición y atención, testarudez, rabietas o dificultades para dormir e ir al baño. Por el lado físico, los rasgos comunes son baja estatura, bajo nivel muscular, una inclinación hacia arriba en los ojos o una hendidura en la palma de la mano. Por otra parte, estas personas pueden tener un mayor riesgo de presentar defectos congénitos del corazón, problemas respiratorios o de audición, Alzheimer, leucemia infantil y problemas de tiroides. Sin embargo, la mayoría de estas condiciones son tratables a día de hoy.

Síndrome de Down autismo

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¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?

Indistintamente del tipo de síndrome de Down que una persona pueda presentar, es una condición genética, no una enfermedad, causada por un problema en la división de las células dentro del cromosoma. En los casos más comunes, el síndrome ocurre espontáneamente y no de manera hereditaria. Sin embargo, esta condición si puede ser pasada de familiar a familiar en los casos más peculiares. Otro factor considerado en la aparición del síndrome es la edad de la madre, ya que el 80% de los niños nacidos de mujeres menores de 35 años lo presentan. De igual manera, la copia adicional del cromosoma puede ser aportada tanto por la madre, como por el padre. No existe aún información que concluya que los factores externos o las actividades de los padres influyan en el desarrollo del síndrome durante la gestación.

¿Qué tan común es  y cómo diagnosticarlo?

Según estadísticas globales, uno de cada 700 bebes puede nacer con esta condición, por lo que se puede decir que es bastante común. Existen dos tipos de pruebas para diagnosticar el síndrome de Down antes de que un bebé nazca. Primero están los exámenes prenatales, los cuales determinan la probabilidad de que el feto presente la condición. La otra manera de predecir esta alteración es a través de pruebas diagnósticas que ofrecen un 100% de exactitud.

Los tipos de síndrome de Down

Los doctores dividen al síndrome de Down en tres categorías. La primera es la mencionada “trisomía del par 21”, la cual aparece cuando existe una copia adicional y no hay una disyunción, es decir, las células de más no existen fuera del mismo cromosoma. Esta se da en el 95% de los casos. La segunda se conoce como “translocación”, la cual se presenta cuando la copia completa o parcial del cromosoma 21 se adhiere a algún otro cromosoma. Y luego se encuentra el “mosaicismo”, el más raro de los tipos de síndrome de Down, que representa solo el 1% de casos. Este se da cuando algunas células del cuerpo contienen los 46 cromosomas habituales y otras tienen la copia extra del cromosoma 21. Las personas de este último grupo presentan rasgos más sutiles del síndrome.

Síndrome de Down

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El día Mundial del Síndrome de Down

En su Asamblea General de diciembre del 2011, la Organización de las Naciones Unidas declaró el 21 de marzo de cada año como el Día Mundial del Síndrome de Down. Esta fecha guarda relación con la triplicación en el cromosoma 21.

Esta celebración busca promover el entendimiento, la comprensión y la integración de esta comunidad con todos los sectores de la sociedad. Es necesario que, ante la vulnerabilidad de este grupo de personas, se resalte su carácter único y se proteja su dignidad y valía, reconociendo “las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades”. Del mismo modo, la ONU hace un llamado a comprender la importancia de su autonomía e independencia individual y a respetar su libertad para tomar decisiones.

Esta campaña pone su foco cada año en un tema distinto relacionado con el síndrome de Down. En este 2019 el tema es la integración, bajo el lema “no dejemos a nadie atrás”. Aquí dejamos el enlace del comunicado emitido por las Naciones Unidas: www.un.org

Hoy día, hay muchísimas noticias por las cuales alegrarse y que demuestran el progreso en la integración de las personas con el síndrome de Down. Gracias a los esfuerzos por mejorar su calidad de vida, la mayoría de ellos tiene la posibilidad de asistir a la escuela, tener acceso al sistema de salud, entrar en el mundo laboral y participar en actividades sociales y recreacionales. Por otro lado, los avances tecnológicos y médicos en las últimas décadas han permitido que la expectativa de vida de las personas con este síndrome suba de 25 años, en 1983, a 60 actualmente, en parte por la práctica de cirugías correctivas del corazón.

A pesar de estos avances, no se puede olvidar el hecho de que en muchos lugares todavía existe el rechazo o la discriminación hacia las personas con síndrome de Down, incluso dentro de la misma comunidad. Por esto, es necesario continuar difundiendo toda la información posible sobre esta condición y hacer remarcar el mensaje del día, “no dejemos a nadie atrás”.

Con información de:

www.incluyeme.com

www.ndss.org

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