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El síndrome de Stromme es una condición genética autosómica recesiva muy particular, la cual es caracterizada por atresia intestinal (en la que falta parte del intestino), anomalías oculares y microcefalia.

La atresia intestinal es del tipo de «cáscara de manzana«, en la cual el intestino restante se tuerce alrededor de su arteria principal. El tercio frontal del ojo generalmente está subdesarrollado y por lo general hay un retraso moderado en el desarrollo.

Las características internas menos comunes contienen una comunicación interauricular, aumento del tono muscular o anomalías esqueléticas. Las características externas pueden añadir la baja estatura, orejas grandes y bajas, una mandíbula pequeña, boca grande, pliegues epicanticos o cabello fino y escaso.

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¿Qué causa este síndrome?

Este síndrome es causado por mutaciones en ambas copias del gen CENPF, el cual codifica la proteína F del centrómero. Dicha proteína está involucrada en la división celular, en la que forma parte de un complejo proteico en forma de disco conocido como cinetocoro.

El gen CENPF tiene un papel en la ubicación de estructuras cilíndricas largas llamadas microtúbulos para formar protuberancias de células delgadas llamadas cilios, que envían y reciben señales para desencadenar la división, migración o diferenciación celular. Las alteraciones en el gen causan una división celular más lenta y algunos procesos de desarrollo embrionario se interrumpen o no se completan, y el síndrome puede clasificarse como una ciliopatía.

¿Cuáles son los síntomas de Stromme?

Algunos de los síntomas que presenta el Síndrome de Stromme son los siguientes:

1. Atresia intestinal

La atresia intestinal que caracteriza el Síndrome de Stromme consiste en la ausencia de ciertas partes del intestino. Por lo que implica una obstrucción intestinal, que exige una operación.

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2. Anomalías oculares

Los ojos suelen ser más pequeños de lo normal, asimismo estar subdesarrollados (se suele apreciar más en un ojo que en el otro).

Las alteraciones oculares que pueden aparecer son: coloboma en el iris (agujero), cataratas, esclerocórnea (la córnea se mezcla con el blanco del ojo), leucoma (opacidad de la córnea), microcórnea (córnea pequeña).

3. Microcefalia

La microcefalia implica que el cerebro se desarrolle de forma irregular, lo que implica una cabeza más pequeña de lo habitual. Esta puede parecer también una discapacidad intelectual, convulsiones, enanismo, alteraciones motoras.

4. Retraso moderado en el desarrollo

Por lo general, el retraso en el desarrollo suele ser de moderado a grave, aunque existen casos donde es leve.

5. Comunicación interauricular

El corazón puede estar afectado dentro del Síndrome de Stromme, por medio de una cardiopatía congénita llamada comunicación interauricular, que implica que la sangre fluya entre las aurículas del corazón.

6. Aumento del tono muscular

También llamada hipertonía, el aumento del tono muscular es otro de los signos del Síndrome de Stromme.

7. Anomalías esqueléticas

El sistema esquelético también está alterado a través de diversas anomalías, tales como: displasia de cadera (que puede producir dislocación), craneosinostosis metópica, vértebras aplanadas, etc.

8. Características físicas

Las personas con Síndrome de Stromme suelen ser personas de baja estatura, con las orejas grandes y bajas, la boca grande y la mandíbula pequeña, el cabello fino o escaso y con arruga epicánticos (que son pliegues de la piel del párpado superior, que hacen que se cubra la esquina interna del ojo).

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¿Qué tratamiento se debe tomar en cuenta?

El tratamiento se concentra en los síntomas. La atresia intestinal suele corregirse quirúrgicamente en la infancia con anastomosis, una técnica utilizada para incorporar una nueva conexión entre dos estructuras del cuerpo que transportan líquido (en el caso del intestino).

A su vez hay un tratamiento de cirugía ocular que ha sido reportado, pero aún no tiene ningún reporte de prueba.

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