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Muchas personas no saben de qué se trata el síndrome de Alport, no es común, sin embargo, hay personas que lo padecen.

El síndrome de Alport se trata de una enfermedad genética, es decir, naces con ella y está ligada al cromosoma (X), el cual se caracteriza por:

  • Sordera neurosensorial
  • Sangre en la orina
  • Pérdida de visión
  • Niveles altos de proteína en la orina

¿Cuáles son las causas?

La enfermedad de Alport se produce debido a una alteración o separación de la cadena a5 del colágeno IV. Se origina una alteración en la estructura de la membrana basal que afecta a ojos, oídos y riñones.

Se hereda regularmente un rasgo genético con herencia dominante ligada al sexo; estos se han descrito más de 200 mutaciones diferentes para el gen COL4 A5, localizado en el cromosoma X (2q34).

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¿Cuáles son los síntomas?

La repercusión del síndrome de Alport es de 1-2/10000 habitantes y perjudica ambos sexos de manera diferente, adelantando rápidamente y con mayor dureza en los hombres.

Existe una inflamación del tejido renal (llamado nefritis) de evolución continúa asociada a sordera neurosensorial que suele iniciar antes de los 10 años de edad, al igual que las anomalías oculares.

El proceso inflamatorio renal progresivo traslada al acúmulo de líquidos y residuos en el organismo que arrastra al fracaso funcional renal terminal a temprana edad, entre la adolescencia y los cuarenta años.

Entre los factores de riesgo se encuentra:

  • Tener un antecedente familiar de síndrome de Alport, nefritis, enfermedad renal terminal en parientes hombres, pérdida de la audición antes de los 30 años, presencia de sangre en la orina, Glomerulonefritis (estado avanzado de un grupo de trastornos renales, los cuales producen inflamación y destrucción gradual y progresiva de los glomérulos que son estructuras internas del riñón) y problemas similares.

En las mujeres, el trastorno es leve, con mínimos y a veces sin ningún síntoma, pero se puede transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no presenta síntomas.

¿Cómo diagnosticar esta enfermedad?

Si tú médico de confianza cree que tu o tu hijo/a tienen el síndrome de Alport, te recomendamos en primer lugar, diagnosticar correctamente a través de los siguientes exámenes:

  • Exámen de orina
  • Análisis de sangre
  • Estudio de orina de parientes
  • Exámenes de visión y auditivos
  • Ultrasonido del riñón
  • Una biopsia del riñón
  • Biopsia de la piel
  • Exámenes genéticos
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¿Cuál es el tratamiento?

El principal objetivo de los tratamientos en este tipo de enfermedad es controlar el aumento de la misma, el tratamiento puede ser el siguiente:

  • Control estricto de la presión arterial que suele estar elevada.
  • Tratamiento de la Insuficiencia Renal Crónica a través de las modificaciones de la dieta, restricción de líquidos y otros medicamentos. Cuando las enfermedades renales progresan es necesario la diálisis o trasplante.
  • Reparación quirúrgica de las cataratas.
  • Por lo general, la pérdida de la audición sea permanente, es importante un asesoramiento y tener la educación para aumentar las habilidades de adaptación, el aprendizaje de nuevas destrezas como, por ejemplo: la lectura de los labios, el Lenguaje de Signos y el uso de audífonos.
  • Protegerse auditivamente en ambientes con mucho ruido.

El trasplante de riñón ha funcionado muy bien para las personas con síndrome de Alport.

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¿Cuáles son las medidas preventivas?

El síndrome de Alport es un problema hereditario, por lo que se recomienda tener conocimiento de antecedentes familiares del problema para poder detectar la enfermedad de forma temprana.

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Con información de: Kidney.Found

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