porfiria
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Entre los trastornos raros se puede mencionar uno que es de baja prevalencia entre la población. Hablamos de la porfiria, que debido a los pocos casos en todo el mundo, su diagnóstico se dificulta, lo que genera frustración en pacientes que la padecen, que saben cómo solucionarlo o tratarlo eficazmente.

Se podría decir, según lo menciona el Manual MERCK, la porfiria es hereditaria por parte de un gen que puede portar uno o ambos progenitores.

Tipos de porfiria… ¿Cúantos existen?

De acuerdo a la Asociación Española de Porfiria (AEP), se han identificado hasta la fecha seis tipos de porfiria, que se concentran en dos grupos: Hépaticas y eritropoyéticas. Básicamente, el tipo de porfiria dependerá del tejido en el que predomine el defecto metabólico.

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Porfiria hépatica

Estas se caracterizan por presentar muchos síntomas lo que hacen que su diagnóstico sea complejo. Su herencia es autosonómica dominante, lo que quiere decir, que si uno de los padres tiene porfiria, existe un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.

En este primer conjunto, la AEP, determinó cuatro agrupaciones que son los más atendidos de acuerdo a las síntomas que presenta el paciente.

  • Agudos y no dérmicos: La Porfiria Aguda Intermitente (PAI), se caracteriza principalmente por el dolor abdominal, y afecta a un 20% de los pacientes. En las mujeres, las crisis suelen aparecer durante el periodo premenstrual. En este mismo grupo está la Porfiria de Doss, que se manifiesta con dolor abdominal, entumecimiento, orina rojiza o marrón, estreñimiento, diarrea o debilidad.
  • Cutáneos y no agudos: Su diagnóstico oficial es la Porfiria Cutánea Tarda (PCT). Su sintomatología principal es cuando la piel se vuelve extremadamente frágil y vulnerable a cualquier traumatismo leve. Suelen aparecer ampollas, crecimiento de vello en el rostro, específicamente en las mejillas y frente, y quistes de millium.
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  • Síntomas agudos y/o dérmicos: En este tercer grupo entran las Porfirias Agudas cuyo cuadro clínico es confuso. Las crisis o ataques surgen debido una disfunción en todo el sistema nervioso. En estos casos, la hospitalización es obligatoria.
  • Mixtas: En este  grupo está la Coproporfiria Hereditaria (CPH). La misma  se caracteriza por el aumento de la coproporfiria en heces y la aparición de ampollas en la piel. También, dentro de las porfirias mixtas está la Porfiria Variegata (PV) que presenta la sintomatología del primer y tercer grupo.

Porfirias eritropoyéticas

Por su parte, las porfirias eritropoyéticas se caracterizan porque el tejido donde predomina el déficit enzimático se encuentra en la médula ósea. Dentro de este grupo la AEP solo ha identificado dos tipos de porfiria cuya prevalencia es menor.

  • Porfiria Eritropoyética congénita (PEC): En todo el mundo se conocen alrededor de 200 o 300 casos con lesiones graves. En los síntomas más comunes están: orina roja, sensibilidad a la luz solar, erupciones en la piel dolorosas o el color oscuro en los dientes.
  • Protoporfiria Eritropoyética (PPE): la protoporfiria se acumula en la médula ósea, glóbulos rojos y, muchas veces, el hígado.  Este tipo de alteraciones cutáneas son raras, pero pueden aparecer. Asimismo, también pueden presentarse cálculos biliares y algunos pacientes pueden desarrollar cirrosis.
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Síntomas de la porfiria

Son muchos los síntomas para este raro trastorno, por lo que la presencia de varios signos puede alertar a los pacientes. La coloración rojiza en la orina, es quizás uno de los síntomas más grandes de alarma, sobre todo, cuando ya existen casos de porfiria en el familia.

El dolor abdominal hacia los riñones o muslos, acompañado de estreñimiento, vómitos y ansiedad, son también síntomas de una crisis porfírica, por lo que la atención debe ser rápida.

La presencia de dolor abdominal que se extiende hacia los riñones o muslos, y que se acompaña de «estreñimiento, vómitos y marcada ansiedad» puede alertar sobre una crisis porfírica ante la que se debe actuar con rapidez.

En el  caso de porfiria cutánea, las ampollas en las manos es un signo claro del trastorno. “Estas se cubren de costras que, al desprenderse, dejan una cicatriz hiper o hipopigmentada característica», indicó la AEP. Y esto se debe a que existe una presencia hipersensible dérmica, por lo que tampoco es raro que aparezcan vellos en exceso en todo el cuerpo, provocando que los pacientes se aíslen socialmente.

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¿Cuál es el diagnóstico y tratamiento?

Estos síntomas, fácilmente podrían confundirse con otras patologías, por lo que es obligatorio, antes de dar cualquier diagnóstico, realizar diferentes pruebas de laboratorio, entre ellas: análisis de sangre, heces y orina. Así como también, estudios bioquímicos más complejos para así determinar qué tipo de porfiria padece el paciente.

Una vez se tenga el diagnóstico claro de porfiria, y dependiendo del tipo, el paciente deberá ser sometido a una hospitalización, para realizar exámenes de sangre periódicamente y trasfusiones para frenar la hiperproducción de porfirias, así como también deberá requerir administración de fármacos.

En cuanto a la alimentación, se recomienda aumentar el consumo de carbohidratos y limitar la ingesta de grasas. Asimismo, se recomienda reducir la exposición al sol y ausentar por completo el consumo de bebidas alcohólicas.

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Con información de: 20minutos

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