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La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso llamado distrofina (una proteína en los músculos), la distrofina es esencial para que los músculos funcionen correctamente, sin ella, se atrofian poco a poco.

La enfermedad afecta también al corazón y, desafortunadamente, la esperanza de vida se ve muy reducida debido a las complicaciones respiratorias y cardíacas. La  distrofia muscular de Duchenne, se presenta con mayor frecuencia en los niños debido a la manera en que la enfermedad se hereda.

Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. En ocasiones muy poco frecuentes, una mujer puede ser afectada por la enfermedad.

Se estima que hay unos 140.000 niños afectados por distrofia muscular de Duchenne en todo el mundo y aproximadamente 30.000 en los Estados Unidos y Europa, los riesgos incluyen antecedentes familiares con esta patología.

Sin embargo, ha surgido una buena noticia tanto para los afectados por esta enfermedad como para sus familiares, el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona (España) se ha convertido en el primer centro a nivel mundial en incluir a un paciente, un niño de 5 años, en un ensayo clínico con terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne.

De todas las distrofias musculares que existen, la de Duchenne es la más grave, debido a que provoca una debilidad progresiva de la musculatura que acaba dejando al afectado en una silla de ruedas.

En qué consiste el estudio

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La Dra. Francina Munell, del Servicio de Neurología Pediátrica y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas de Vall d’Hebron, asegura que el objetivo del estudio, llamado CIFFREO, consiste en suplir esa carencia de distrofina y medir durante un año los cambios que se producen en la función motora de los niños participantes en el ensayo.

Actualmente, se le aplica a los pacientes con DMD la terapia génica, que consiste en administrar, mediante un vector viral (un virus modificado genéticamente), con la secuencia genética que necesitan los pacientes para producir correctamente distrofina.

El camino para llegar hasta aquí y conseguir esta terapia génica que revierta la falta de distrofina no ha resultado nada sencillo porque el DMD, el gen responsable de la distrofina, es uno de los más grandes del genoma y empaquetarlo y poderlo poner en uno de los vectores virales que se usan actualmente para la terapia génica era imposible, explica la Dra. Munell.

Esta terapia génica está todavía en desarrollo, pero constituye un auténtico hito porque a día de hoy no hay nada que modifique el curso de esta dura enfermedad.

«El inicio de este estudio es un importante paso adelante para la comunidad con distrofia muscular de Duchenne. Es la esperanza de que un día tendremos opciones de tratamiento para los niños con esta enfermedad», concluye la especialista.

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Con Información de: Sabervivirtv.com

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