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El síndrome de Williams, es una enfermedad genética caracterizada por un trastorno del desarrollo neurológico, provocando alteraciones en el corazón. La misma está considerada como una enfermedad rara, ya que su incidencia es de aproximadamente una de cada 8.000 personas.

Un estudio realizado en ratones demostró, que el epigalocatequina-3-galato (EGCG), un compuesto natural que se encuentra en el té verde, tiene la capacidad de reducir los síntomas cardiacos y el déficits de memoria que caracteriza al síndrome de Williams.

La investigación realizada por miembros de la Universidad Pompeu Fabra, en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, en España, y  publicada por la revista PLOS-ONE, analizó la eficacia del té verde en ratones de laboratorio por un periodo de un mes.

Otras investigaciones concluyeron en que la epigalocatequina-3-galato era beneficiosa para las enfermedades cardiovasculares y todas aquellas relacionadas con el ámbito cognitivo. Es por eso, que los especialistas que lideraron el estudio plantearon conocer cómo el té ver podía influir en ratones con el síndrome de Williams.

Los resultados revelaron que los roedores con esta patología que tomaron durante un mes agua con extractos de té verde mejoraron su hipertrofia cardiaca y redujeron los déficits de memoria a corto plazo.

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El EGCG podría contribuir al tratamiento del síndrome de Williams

Esta enfermedad es causada por la pérdida de un de ADN de un cromosoma. Paula Ortiz-Romero, principal autora del estudio, afirmó que el EGCG es una catequina natural que estimula la Nrf2 –la proteína que controla los genes que ayudan a proteger las células del daño que causan los radicales libres–, lo que consigue que aumente la expresión de los antioxidantes endógenos del organismo.

De acuerdo al propio criterio de los investigadores, sugieren que el compuesto del té verde podría incitar un efecto terapéutico, incluso, puede desempeñar un papel preventivo con respecto al síndrome de Williams, lo que los animó a seguir investigando e indagando sobre su poder y probar la efectividad en personas afectadas.

Síntomas del síndrome de Williams

El síndrome de Williamns puede tener alteraciones de tipo cardiovascular, gastrointestinales, del sistema nervioso, faciales entre otras características. A continuación detallaremos los síntomas de acuerdo al tipo de alteración:

Cardiovascular

  • Estrechez de la arteria aorta inmediatamente por encima de la válvula aórtica (lo que se conoce como estenosis supravalvular aórtica), que puede ir desde leve a severa y que puede llegar a producir insuficiencia cardiaca.
  • Estenosis de las arterias renales, que produce aumento de la presión arterial.
  • Estrechez de las arterias coronarias encargadas de llevar sangre al corazón, que puede desencadenar en muerte súbita.
  • Hipertensión arterial.

Gastrointestinales

  • Dificultad para succionar desde el momento del nacimiento.
  • Hernia hiatal, reflujo gastroesofágico y vómitos recurrentes.
  • Lentitud en los movimientos peristálticos del intestino que produce tendencia al estreñimiento.
  • Dolores abdominales crónicos y tipo cólicos (como retortijones).
  • Dificultar para deglutir los alimentos.
  • Dolores abdominales de repetición por estenosis de las arterias que llevan sangre al intestino (arterias mesentéricas).
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Del sistema nervioso

  • Discapacidad intelectual, cuya severidad es de grado variable.
  • Déficit de atención e hiperactividad.
  • Disminución del tono muscular.
  • Discapacidad para la orientación viso-espacial, pueden observar un objeto completo, reconocerlo y llamarlo por su nombre, pero son incapaces de hacer lo mismo si se trata de objetos compuestos por varias piezas.
  • Dificultad para la coordinación de movimientos motores finos como dibujar y escribir.
  • Problemas de motricidad gruesa como dificultad para subir y bajar escaleras.
  • Desinhibición social y verborrea (hablan mucho y muy rápido).

Faciales

  • Puente nasal aplanado y nariz respingada similares a las de una persona con enanismo.
  • Boca ancha y labios gruesos.
  • Surco naso labial y epicanto (pliegue interno del parpado superior) pronunciados.
  • Dientes con escaso esmalte, dientes incompletos o muy separados.

Otras características

  • Genitales pequeños.
  • Retraso en el crecimiento, problemas para ganar peso y talla.
  • Piel con aspecto envejecido.
  • Tono de voz ronco.
  • Altos niveles de calcio en sangre (hipercalcemia).
  • Estrabismo e hipermetropía (dificultad para ver objetos de cerca).
  • Otitis media a repetición.
  • Facilidad a la hora de aprender el lenguaje.
  • Estupenda memoria auditiva y especial interés por la música.
  • Tienden a ser zurdos y utilizar el ojo izquierdo.
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Prevención y diagnóstico

No existe forma de prevenir el problema genético que causa el síndrome de Williams. Sin embargo, existen pruebas prenatales para las parejas con antecedentes familiares. Asimismo, los expertos aseveran que en la actualidad es posible confirmar la enfermedad por medio de métodos moleculares.

Hibridación In Situ Fluorescente, es la técnica más utilizada y consiste en aplicar un reactivo a un segmento de ADN de la región del cromosoma marcado con fluorescencia. De igual manera a través de la revisión y seguimiento de la presión arterial también es posible detectar la enfermedad, así como también realizando la ecografía del riñón o la ecocardiografía combinada con ecografía Doppler.

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Con Información de: www.webconsultas.com

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